Celebrata in Italia dal 2008, la Giornata delle Malattie Rare si svolge ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, un mese noto per avere un numero “raro” di giorni. Quest’anno ricorre domenica 28 febbraio, con eventi limitati a causa della pandemia in atto.
La comunità scientifica e quella dei malati rari, hanno tuttavia rispettato l’impegno di promuovere iniziative con l’obiettivo principale di sensibilizzare l’opinione pubblica e i responsabili delle decisioni sulle diverse patologie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. La Regione Puglia, tramite l’AReSS ha organizzato il 23 un evento in modalità webinar dal titolo: “Genetica e nuove terapie in epoca Covid-19, Ripensare la rarità” che ha coinvolto il tessuto della comunità delle persone e dei professionisti.
“Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è superiore a 7.000 – commenta il dottor Giuseppe Pesole, responsabile del Centro Malattie Rare della Asl Brindisi – ma è una cifra che aumenta di anno in anno con l’avanzare della ricerca scientifica e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpita da una malattia rara, parliamo dunque non di pochi malati ma di milioni di persone”.
Secondo i Registri regionali ed il rapporto MonitoRare 2020, in Italia i soggetti affetti da malattie rare sono circa 700 mila e molti in età pediatrica. Si tratta di patologie gravi, spesso croniche e talvolta progressive, che possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia, oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell’età adulta. Nella maggioranza dei casi ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.
“In Puglia continua Pesole – il Coordinamento Regionale Malattie Rare ha messo in atto in pochi anni diverse azioni su più fronti: ha avviato il nuovo Portale delle Malattie Rare, allestiti i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) destinati alle persone affette da SLA e CIDP, avviata la piattaforma Hcasa per i servizi di telemedicina e individuate soluzioni di integrazione col Sistema Informativo Malattie Rare di Regione Puglia (SIMaRRP) a favore dell’assistenza sul territorio”.
In ogni Asl pugliese, con delibera di Giunta regionale del 2017, è stato istituito un Centro Territoriale per la facilitazione di accesso delle persone affette da malattie rare e delle famiglie “Il filo di Arianna”. Il Centro è punto di riferimento aziendale per tutti gli stakeholders per le Malattie Rare, assumendo il ruolo di punto di indirizzo ed orientamento, facilitatore delle comunicazioni fra i vari attori del processo assistenziale. Il team lavora in collaborazione con i Distretti Socio-Sanitari di residenza degli assistiti. Nella Asl di Brindisi il Centro ha sede nell’ex Ospedale Di Summa, telefono 0831 510416.
